• Orthopaedic Pediatrics

Klumpfod (talipes equinovarus) er en af de hyppigst forekommende medfødte misdannelser, der kræver orthopædkirurgisk behandling. Incidensen er omkring 1.4/1000 levende fødte i Skandinavien. I 50 % af tilfældene er lidelsen bilateral og drenge:pige ratio er 2:1. Ætiologien er ukendt og kan deles i genetiske og miljø faktorer. Disse interagerer muligvis og gør genetisk disponerede mere eller mindre sårbare for miljø faktorer. Den første artikel omhandler det ofte diskuterede emne gener vs. miljø i ætiologien til idiopatisk klumpfod i et tvillingestudie. Tvillingestudier er nyttige til at fastslå om en ætiologien til en sygdom er genetisk. Monozygote (MZ) tvillinger har identiske gener, medens dizygote (DZ) tvillinger ligesom søskende har 50 % identiske gener. Alle tvillinger deler samme intrauterine miljø. Når det drejer sig om medfødte sygdomme er det derfor muligt at undersøge indflydelsen af genetiske faktorer. En øget rate af tvillinger, der begge har sygdommen i et tvillingepar, når man sammenligner MZ og DZ tvillinger (konkordans) indikerer genetiske faktorer i ætiologien.
Baseret på tidligere studier er risikoen for at en MZ tvilling fødes med klumpfod, når den første i tvillingeparret har klumpfod en trediedel. Dette indikerer genetiske faktorer i ætiologien. Der er også påvist at visse gener, der er virksomme ved underekstremiteternes udvikling, er associeret med klumpfod. På den anden side er miljø faktorer også associeret med klumpfod. Risikofaktorer er maternel alkoholforbrug, rygning og amniocentese specielt med ledsagende amnionlækage. Artikel 1 og 2 er baseret på kohorter fra Det Danske Tvillingeregister, et af de største og ældste i verdenen. Vi konkluderer at miljø faktorer må spille en signifikant rolle i ætiologien af klumpfod. Der er et sammenspil med genetiske faktorer og en heritabilitet på 30 %.

I den anden artikel skifte fokus til en undersøgelse af livskvalitet (HRQoL) hos klumpfodspatienter. Vi benyttede The Medical Outcome Study Short Form-12 (SF-12). SF-12 er udbredt I hele verdenen og valideret. Vi brugte den samme kohorte som ovenfor. Alle 46,418 tvillinger registreret i Det Danske Tvillingeregister født fra 1931 til 1982 fik tilsendt et spørgeskema med bla. SF-12. På baggrund af 12 spørgsmål beregnes en score for fysisk og en score for mental HRQoL (SF-12 Physical Component Summary scale (SF-12 PCS) og SF-12 Mental Component Summary scale (SF-12 MCS)). I 80 klumpfods patienter fandt vi lille men statistisk significant dårligere SF-12 PCS, sammenlignet med kontrol-gruppen. Vi fandt ingen forskel i SF-12 MCS. Vi konkluderer at klumpfod påvirker HRQoL. Patienterne scorer laverer fysisk, men de indretter sig tilsyneladende på den nedsatte fysiske formåen, og lærer at mestre generne ved at være født med klumpfod.

I den tredje artikel vender vi os fra register-studier til et klinisk-studie med en 5 års follow-up af idiopatisk klumpfods patienter behandlet ad modum Ponseti. Vi bedømmer den primære opretning som meget tilfredsstillende. I de fleste tilfælde viser både Dimeglio – and Pirani klumpfods score fuld opretning og de radiologiske parameter (TC-vinkler) viste også værdier indenfor normalområdet. Alle børnene kan benytte almindeligt fodtøj og deltage i hverdags aktiviteter med børn, der ikke er født med klumpfod. Så godt som alle klumpfødderne havde dorsalfleksion af ankelleddet på mere end 10°.
Vi har ikke benyttet tidligere tiders operative behandling med posterior-medial løsning i de 5 år siden vi startede med behandling ad modum Ponseti. Godt 90 % af klumpfødderne blev oprettet uden behov for yderligere kirurgi end den perkutane achillessenetenotomi (TAL) der udføres i forbindelse med den primære opretning.
Børnene og deres forældre accepterede behandlingen ad modum Ponseti. Alle patienter fuldførte de ugentlige manipulationer og de fleste brugt abduktionsskinnen (FAB) som foreskrevet. Behandlingen med FAB er essentiel. Risikoen for recidiv var lav i de tilfælde, hvor compliance var god og signifikant højere med dårlig compliance. Noncompliance med FAB medfører 6 gange højere risiko for recidiv.
Vi havde 15 % recidiv med Ponsetis metode. I litteraturen er recidiv raterne med Ponsetis metode omkring 10-33 %. Recidiverne var relativt lette at behandle med samme principper som primært (3 udelukkende regipsning, 4 TAL and 1 TAL+ATT (M. Tibialis Anterior flytning) idet fødderne var fleksible.
Klumpfods patienter kan opleve recidiv, smerter, svaghed, problemer med fodtøj, nedsat livskvalitet og gang problemer. Derfor bør en evaluering af behandlingsresultater inkludere kliniske-, funktionelle- og livskvalitetes parameter. Clubfoot Assessment Protocol (CAP) kan være et godt supplement til den almindelige kliniske undersøgelse. Der var statistisk signifikante forskelle i sub-gruppe scoren mellem raske og klumpfødder. Vi fandt forskelle i dorsalfleksion i ankelleddet. Vi fandt også forskelle i funktionen af M.Peroneus og i evnen til at hoppe på et ben. Vi konkluderer at selv efter behandling med Ponsetis metode, er der forskelle i disse sub-grupper, når man sammenligner med raske fødder. Når man skal evaluere klumpfødder virker disse 3 parametre, som har klinisk- og hverdags relevans, vigtige og de lader sig alle let teste i ambulatoriet.