Det danske genomprojekt støttet af regeringen og NOVO nordisk fonden er klar til at stille den nyeste teknologi indenfor gen sekventering (NGS) til rådighed for de kliniske afdelinger. I den forbindelse indstillede Dansk sarkom Gruppe (DSG) i samarbejde Dansk Ortopædkirurgiske Selskab (DOS) patienter med sarkom til at drage fordel af helgenomsekvenering under Det Nationale Genom Center’s infrastruktur. Denne indstilling blev præsenteret på NGS stormødet den 16 december 2019. DSG og DOS afventer stadig afgørelse af hvilke patientgrupper der kan få fortaget helgenomsekventering.

Primære behandling af sarkomer er kirurgi evt. suppleret med strålebehandling og/eller kemoterapi. På trods af intensiv behandling er prognosen dårlig, hvilket ikke har ændret sig meget de seneste 20 år. Sarkomer forekommer i alle aldersgrupper og der findes mange forskellige histologiske undertyper, som hver især har et benignt modstykke.  Det gør diagnostikken og behandling kompliceret og kræver at behandling planlægges multi-disciplinært.

Formålet med denne indstilling var at forbedre diagnostikken af sarkomer, undersøge forskellige prædiktive markører til selektion af patienter mhp. adjuverende/neoadjuverende behandling, men frem for alt, at kunne give en målrettet behandling til patienter, som har genetiske forandringer hvortil der findes en målrettet behandling. Det er i dag ikke standard at lave helgenomsekventering på sarkom patienter, hvorfor dette er en unik mulighed for at forbedre disse patienters prognose.

Johnny Keller, dr.med., formand for Dansk sarkomgruppe.
Ninna Aggerholm Pedersen , ph.d., kræftafdelingen, AUH